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【央视新闻客户端】;
因肌张力高和尿酸积聚，一岁起便开始无法自控地咬伤自己，从嘴唇到手指，直至下嘴唇消失、指甲脱落，为了防止进一步的“自残”，在婴儿期就被迫拔掉了牙齿……这个令人痛心的病例，正是罕见遗传代谢病——自毁容貌综合征（LNS）的典型写照。
2月29日是第十七个国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。为了汇集更多医疗资源和社会关注，复旦大学附属中山医院举办了2024国际罕见病日特别活动暨“瀚蓝行动?中山护航”启动仪式，宣布未来将通过“五大路径”为罕见病诊治赋能，为罕见病患者护航。
活动上，中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉，党委书记顾建英，副院长周俭，党委副书记李耘，副院长宋振举及合作单位代表共同启动“瀚蓝行动”。作为中山医院在罕见病领域的全新探索，“瀚蓝行动”将在五个方面集中“发力”，形成罕见之窗、罕见之声、罕见之智、罕见病档案、罕见病智库“五大路径”。
据复旦大学附属中山医院副院长、复旦中山罕见病诊疗中心主任钱菊英介绍，中山医院将在官方平台设置罕见病服务专项通道和科普专栏，定期举办国际罕见病论坛、线上交流活动，制定罕见病诊疗方法及标准。此外，通过梳理经典病例案例集建立罕见病档案和罕见病知识库及数据库，并通过AI赋能辅助诊断决策系统，打造中山罕见病智库。
顾建英表示，中山医院致力于为每一位罕见病患者提供高水平的医疗服务，让患者在医学的关怀与力量中感受到温暖与希望，“我们在诊疗过程中，深受罕见病患者坚韧不拔、勇敢面对疾病的精神所感动，这种强烈的求生欲望也激励着我们不断前行，探索更多治疗罕见病的新路径。”
此次“瀚蓝行动”也是中山医院在推进国家医学中心建设中的一次创新实践。樊嘉表示，中山医院始终秉持“一切为了病人”的精神，做到“弱有所扶，生命至上”。未来将继续勇敢面对罕见病领域的挑战，不断探索创新罕见病的诊治新思路，力求为患者提供更加前沿有效的综合治疗方案。希望通过“瀚蓝行动”吸引更多学术机构、医疗机构和社会组织加入，共同为罕见病患者带来更多治愈的希望和可能。
活动当天，还举行了“遗传学与罕见病科普公益活动捐赠仪式”。顿慧医疗向遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”捐赠了资金，这笔资金将用于罕见病的科普宣传，旨在提高公众对罕见病的认知与关注，进一步推动罕见病诊疗领域的发展。
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