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北京市儿科研究所是国家财政全额拨款的事业单位，受北京市卫生计生委和北京市科委的双重管理，属于首都医科大学附属北京儿童医院之院办所性质的儿科基础-临床研究机构，是首都医科大学硕士生、博士生培养点和博士后流动站。1979年10月16日，在我国现代儿科医学奠基人，时任北京儿童医院院长诸福棠院士的倡议和组织下，北京市科委和北京市卫生局批准成立北京市儿科研究所，诸福棠院士担任首任所长，1985年江载芳教授接任北京市儿科研究所所长。自1994年起至今，北京儿科研究所所长均由历任北京儿童医院院长担任。现任所长为倪鑫院长，李巍院长助理为研究所副所长。

研究所自成立以来，已由最初下设的5个研究室（病毒研究室、临床免疫研究室、体液免疫研究室、药理研究室、同位素研究室）变更为现在的11个不同研究方向的研究室，包括医学遗传中心、呼吸感染疾病研究室、微生物研究室、营养研究室、耳鼻咽喉头颈外科研究室、病毒研究室、免疫研究室、血液与肿瘤研究室、口腔医学研究室、线粒体病研究室和出生队列研究室。拥有“出生缺陷遗传学研究”、“儿童呼吸道感染性疾病研究”和“儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病”3个北京市重点实验室。研究所是北京儿童医院儿内科学、遗传学、病原生物学、耳鼻咽喉科学等4个博士/硕士培养点及博士后工作站的联合培养基地。

研究所面向我国儿童健康的战略需求，重点开展遗传病基因解析及致病机理、儿童呼吸道感染的诊断及相关疾病机理、儿童营养及营养性疾病、儿童耳鼻咽喉头颈疾病的诊断和发病机理、先天性免疫缺陷疾病的诊断和病因学研究，为儿童重大出生缺陷、严重呼吸系统疾病、胚胎源性肿瘤、先天性免疫缺陷疾病及儿童营养性疾病等的临床诊治和发病机理研究做贡献。

在国际合作与交流方面，研究所与美国国立卫生研究院、洛杉矶儿童医院、波士顿儿童医院、宾夕法尼亚大学、美国哥伦比亚大学医学院等多个研究所、大学、医院，在前沿科学研究、双边学术研讨、建立联合研究中心、互派高级学者和优秀研究生等方面开展深层务实合作。研究所为亚洲地区常见病原耐药检测网（ANSORP）成员单位。

2012年以来，研究所共获批各类研究项目/课题约117项，其中国家级课题40余项。获批专利3项，出版专著共计4部，指南1部。在国内外核心期刊上发表科研论文约338篇，其中SCI论文超过120篇，单篇最高影响因子9.11。